2021年5月21日，FDA批准首个针对非小细胞肺癌（NSCLC）EGFR ex20ins突变靶向药物Rybrevant（JNJ-6372）上市。同时，FDA还批准了GH的液体活检产品Guardant360 CDx（G360 CDx）作为其伴随诊断。
2021年5月28日，FDA批准首个针对非小细胞肺癌（NSCLC）KRAS G12C突变靶向药物sotorasib（AMG 510）上市。同时，FDA还批准了QIAGEN的组织活检产品therascreen KRAS RGQ PCR Kit和GH的液体活检产品Guardant360 CDx作为其伴随诊断。
EGFR ex20ins
EGFR突变为非小细胞肺癌（NSCLC）患者常见的突变基因，在亚洲人群中，这一数值大约为40%~50%。其中EGFR 19del突变及L858R点突变被认为是经典敏感突变，占EGFR突变的80%-90%。
EGFR ex20ins作为第三大突变，占比4%-12%，大约2%-3%的NSCLC患者携带该突变。这是EGFR上的一组可导致细胞快速生长、帮助癌症扩散的突变，且大多数无法从EGFR-TKI药物中获益。
由于20ins结构多变、肿瘤突变负荷低，对EGFR TKIs和免疫靶向药物普遍不敏感，且预后差，一直被认为是临床棘手难题，同时也是新药研发的热门靶点。首个靶向药物的获批，为携带EGFR ex20ins突变阳性NSCLC患者带来了新希望，使该类患者不再“无药可用”。
EGFR ex20ins检测
此前有研究人员评估了RT-PCR方法和NGS方法在美国NSCLC患者中全面鉴定EGFR ex20ins突变的能力， 该研究项目通过分析两个数据库（GENIE和FoundationInsights）后的结果分别表明：
- RT-PCR方法遗漏了大约一半（50%）的NGS识别的EGFR ex20ins突变的患者
- NGS检测，发现有40-102种独特的ex20ins突变形式
随着靶向药物上市，分子异质性（超过60种突变形式）的ex20ins突变可靠检出将变得越来越重要，科研或商业化的NGS检测平台可提高其检出率，应是EGFR ex20ins突变的首选方法。
KRAS G12C
RAS是人类肿瘤中最先被鉴定出来的致癌基因，也是存在最为广泛的致癌性突变基因之一。RAS基因家族包括KRAS、NRAS和HRAS，基于目前的COSMIC数据显示，KRAS是三者中最常见的突变基因（22%），其次是NRAS（8%），最后是HRAS（3%）。
KRAS基因突变主要集中在第12，13和61号密码子位置，其中第12号密码子位置的突变占到80%以上，包括 G12A、G12C、G12D、G12R、G12S 和G12V。
32138位患者的KRASG12C突变情况
一项研究中对于KRAS G12C在不同癌症中的分布也发现其中以非小细胞肺癌（NSCLC）最为常见（13.8%），其次为阑尾癌（3.3%）、结直肠癌（3.2%）、小肠癌（3.1%），还在3.5%的未知部位原发癌患者中发现KRASG12C突变，在子宫内膜癌、胰腺癌、肝胆癌、膀胱癌、卵巢癌中的突变频率则低于1.5%。 针对EGFR ex20ins检测，菁良系列目录产品皆包含EGFR V769_D770 insASV，还有更多突变形式均可定制。 菁良产品-包含KARS G12C 针对KARS G12C检测，菁良也有产品可供选择，并支持个性化位点混合、突变频率定制。 更多详细产品位点信息
KRAS基因是人类癌症中最常出现突变的致癌基因之一，而KRAS蛋白在过去40年里也曾是著名的“不可成药”靶点。随着首个G12C突变的靶向药物上市，KRAS G12C将成为NSCLC中最流行的生物标志物之一，这也为许多携带这类突变的患者带来了新的希望。
KRAS G12C检测
Amgen与QIAGEN和GH合作，分别为Sotorasib开发基于组织和血液的伴随诊断，方法分别为RT-PCR和NGS，这也意味着，患者和临床医生将有更多的选择和灵活性来进行KRAS G12C生物标志物的检测。
在中国约1/33的NSCLC患者可通过KRAS G12C检测后从Sotorasib治疗中获益，而中国每年新发NSCLC患者的基数巨大，所以KRAS G12C检测尤为重要。
菁良解决方案
随着靶向药的上市，可靠的突变检测将愈发重要。菁良标准品可有助于修正和监测实验方案、操作规范及生物信息学流程等，并进行后续的一系列应用。
针对肿瘤伴随诊断大panel产品也可以选择泛肿瘤800 gDNA标准品进行准确性验证，重复性检测，稳定性验证，检测极限确定，不同类型变异检测能力确定。
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